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viernes, abril 01, 2022

Ciencia y Salud / España: Logran la primera secuencia completa del genoma humano

El Consorcio T2T publica la primera secuencia completa y sin huecos de un genoma humano, dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano produjera el primer borrador de la secuencia del genoma humano. (Foto: Ernesto del Aguila III, NHGRI.)

C iudad Juárez, Chihuahua. 1° de abril de 2022. (RanchoNEWS).- Hasta ahora todos los estudios en genómica se han basado y han utilizado de referencia la secuencia del genoma humano producida hace más de dos décadas y catalogada como GRCh38 del Proyecto del Genoma Humano. En aquel momento supuso todo un éxito y revolucionó la medicina, pero por limitaciones tecnológicas, algunas regiones genómicas quedaron sin resolver, en concreto un 8 % del total.

«La secuencia del genoma de hace 21 años acertó en la mayor parte (92 %), pero dejó fuera las regiones difíciles que eran altamente repetitivas», explica a SINC Evan Eichler, investigador del departamento de Ciencias Genómicas de la Universidad de Washington en EE UU que participó en el primer borrador. Además, no se terminó ningún cromosoma de punta a punta, y persistían cientos de lagunas en todo el genoma.

Una nota de Adeline Marcos para El Cultural